序　シマウマ診断の勧め

1章　先天代謝異常症に向き合う
　　先天代謝異常症の臨床的側面と研究的側面　（村山　圭）
　　先天代謝異常症の診断と臨床推論　（児玉和彦）
　　先天代謝異常症を疑ったときの親への説明　（大石公彦）

2章 救急外来で見つけて対応する－時間的余裕のない場合
　症状
　　not doing well　（松本志郎，阿南浩太郎）
　　嘔吐　（田中藤樹）
　　筋痛　（小林正久）
　　急性肝不全　（安田亮輔，加藤　健，水落建輝）
　　心筋障害，心不全　（武田充人）
　　突然死　（松永綾子）
　検査所見
　　低血糖　（齋藤寧子，和田陽一）
　　高アンモニア血症　（城戸　淳）
　　代謝性アシドーシス　（坊　亮輔）
　　高乳酸血症　（志村　優）
　　ケトーシス　（大塚博樹）

3章　一般外来で見つけて対応する－時間的余裕が少しある場合
　新生児マススクリーニング
　　アミノ酸マーカー陽性例　（石毛美夏）
　　有機酸，脂肪酸マーカー陽性例　（小林弘典，松井美樹）
　　ガラクトース関連物質陽性例　（中島葉子）
　　【コラム】NPO 法人タンデムマス・スクリーニング普及協会　（小林弘典，松井美樹）
　症状
　　failure to thrive　（沼倉周彦）
　　特異的顔貌，毛髪，皮膚　（小林博司）
　　精神運動発達遅滞　（清水教一）
　　筋力低下　（福田冬季子）
　　けいれん・てんかん　（李　知子）
　　運動異常－運動麻痺，運動失調，不随意運動　（青天目　信）
　　【コラム】高アンモニア血症と神経発達　（城戸　淳）
　　骨格異常　（古城真秀子）
　　尿臭，体臭　（伊藤哲哉，中島葉子）
　　眼振，眼底所見異常　（野口篤子，高橋　勉）
　　四肢疼痛　（杉山洋平）
　検査所見
　　アミノ酸分析（新生児マススクリーニング以外）　（濱崎考史）
　　尿中有機酸分析（新生児マススクリーニング以外）　（長谷川有紀）
　　タンデムマス分析（新生児マススクリーニング以外）　（山田健治）
　　極長鎖脂肪酸分析　（下澤伸行）
　　尿中ムコ多糖分析　（小須賀基通）
　　高脂血症　（永松扶紗，中村公俊）
　　酵素活性測定　（但馬　剛）
　　遺伝子診断　（笹井英雄）
　　頭部MRI　（酒井規夫）

4章　各施設への検査依頼の方法
　島根大学医学部附属病院難病総合治療センター検査部門　（小林弘典，松井美樹）
　福井大学医学部附属病院小児科代謝検査部門　（湯浅光織，重松陽介）
　広島大学小児科/国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室　（但馬　剛）
　岐阜大学高等研究院科学研究基盤センターゲノム研究分野（岐阜大学病院検査部難病検査部門・岐阜大学高等研究院遺伝子検査室）　（下澤伸行）
　日本疾患メタボローム解析研究所　（大瀬守眞，久原とみ子）
　ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ（横浜市登録衛生検査所）　（張　春花）
　かずさDNA研究所　（小原　收）
　脳神経疾患研究所先端医療研究センター　（鈴木　健，衞藤義勝）
　国立成育医療研究センター臨床検査部高度先進検査室　（小須賀基通）
　秋田大学大学院医学系研究科医学専攻機能展開医学系小児科学講座　（野口篤子）
　埼玉医科大学病院小児科/ゲノム医療科　（味原さや香，大竹　明）
　順天堂大学医学部小児科学講座　（三森愛美，春名英典，田久保憲行）
　千葉県こども病院代謝科　（村山　圭，伏見拓矢）
　藤田医科大学オープンファシリティセンター　（前田康博）
　大阪公立大学大学院医学研究科発達小児医学　（濱崎考史）
　鳥取大学医学部脳神経小児科　（成田　綾）
　久留米大学医学部質量分析医学応用研究施設　（渡邊順子）
　熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座　（澤田貴彰，中村公俊）
　岐阜大学大学院医学系研究科小児科学教室　（笹井英雄）

略語一覧

索引